Le malattie rare sono difficili da diagnosticare. Il rischio è che, se non riconosciute in tempo, il paziente potrebbe non ricevere il migliore trattamento possibile. Ecco, dunque, che ad aiutare i medici arriva una nuova app per smartphone, Face2Gene, che può facilitare la diagnosi di malattie genetiche rare nei bambini analizzando semplicemente i loro volti.

L’app è stata ideata e realizzata dalla FDNA, una società di Boston specializzata nell’uso dell’intelligenza artificiale per studiare le variazioni genetiche che causano malattie. Il team di ricercatori ha creato un algoritmo in grado di identificare le malattie da zero: ha “allenato” l’algoritmo servendosi di oltre 17mila immagini di persone affette da 216 sindromi genetiche differenti.

Così facendo il software ha imparato ad associare caratteristiche facciali a disturbi specificiè. Quando i ricercatori hanno testato l’app su 502 immagini che non aveva mai visto prima, Face2Gene ha fornito la diagnosi corretta nel 65% dei casi.

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