«Sono prigioniero del mio corpo. Mi ha tradito pezzo per pezzo un giorno dopo l’altro, senza mai abbandonarmi del tutto. La malattia si è presa i movimenti, il respiro. Tra poco mi toglierà anche la parola. Gli occhi no, quelli li risparmia, perché possano continuare a testimoniare l’intollerabile metamorfosi. Anche il cervello resta sempre vigile, un re che si sforza di dare ordini a un esercito di sordi, frastornato dal rumore del mio male. Eppure all’inizio è arrivato come un ospite discreto, non l’ho neanche sentito entrare».

Mario è un medico oncologo di Pavia, ha 46 anni. Il 17 gennaio del 2003 gli hanno detto che stava morendo di sclerosi laterale amiotrofica (Sla), una malattia che interrompe i legami tra cervello e corpo. Otto mesi prima sciava. Ha cominciato inciampando, all’improvviso i piedi sono diventati pesanti, oggi muove due dita della mano destra, ha una macchina che lo nutre, un’altra che lo fa respirare e al massimo due anni di vita. La Sla colpisce due persone su 100 mila, in Italia si contano circa 5000 casi. Non si conoscono le cause, non ci sono cure e gli effetti sono inesorabili. È una malattia rara.

«Quando la condanna a morte è arrivata non ho avuto paura per me. Sono un medico, ho sempre avuto a che fare con il dolore. Ho pensato a mia moglie e ai miei figli. Alla loro sofferenza, che sarebbe cresciuta insieme al mio male. Ho cercato di proteggerli. Avrei potuto non fare quelle piccole scelte quotidiane che scandiscono la mia sopravvivenza, ma loro hanno il diritto di avermi ancora per un po’ e io ho il dovere di concederglielo. Rabbia e disperazione sono fatiche che non posso permettermi».

Le malattie rare condannano all’incertezza e alla solitudine. I sintomi sono difficilmente riconoscibili, la diagnosi è un’arma a doppio taglio che può uccidere o salvare, la terapia un’incognita legata al tempo, spesso troppo scarso per aspettare la scienza chissà, una cura. È come camminare da soli in un pianeta appena scoperto, lontani dal mondo conosciuto e dalla gente che lo abitava. Genitori, amici, amanti. Spesso passano anni prima di incontrare qualcuno con la stessa malattia, un incontro che sa di speranza, perché più si è più aumenta la probabilità di un interesse da parte della ricerca e delle case farmaceutiche.

Non esiste ancora una definizione univoca: in Europa si considera rara una malattia che colpisce una persona su duemila abitanti, negli Stati Uniti basta un caso su 1250. Secondo l’Organizzazione mondiale della Sanità sono almeno 5.000 le malattie che possono essere considerate rare, oltre 4.000 causate da un’anomalia genetica. «Ogni malattia interessa un piccolo numero di individui, ma solo apparentemente si tratta di un problema di pochi», spiega Erica Daina, responsabile della comunicazione con i pazienti al Centro di ricerca per le malattie rare “Aldo e Cele Daccò” di Bergamo. La struttura dipende dall’istituto Mario Negri, il più noto in Italia per gli studi farmacologici. In Europa le persone affette da malattie rare oscillano tra i 25 e i 30 milioni, il 10% della popolazione dei malati. Un milione solo in Italia.

La malattia può arrivare all’improvviso, come per Mario, o presentarsi sin dalla nascita. Mattia Muratore ha 19 anni e soffre di osteogenesi imperfetta, una malattia genetica che rende lo scheletro fragile. La chiamano la malattia delle ossa di vetro. La sua prima frattura l’ha subita nell’utero della madre. Ne sono seguite almeno novanta. «Per rompermi mi bastava un colpo di tosse, un brutto sogno, uno spavento - spiega -. Fino a 15 anni ho vissuto nella paura di farmi male, anche un piccolo incidente può essere molto doloroso. Oggi le fratture sono meno frequenti, questa malattia funziona così, passata l’età dell’adolescenza concede una tregua». Mattia è su una sedia a rotelle, le sue ossa sono rimaste piccole, tenute insieme da chiodi che impediscono fratture scomposte, come un gesso interno.